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유방암으로 투병하던 한 여성이 2년 전 남편을 폐혈전으로 떠나보냈다. 이후 유방암이 뇌로 전이된 것이 확인돼 두 차례 치료를 받았다. 그러나 최근 길면 18개월이라는 시한부 통보를 받았다. 두 살배기 아들을 둔 이 여성은 현재 대체 치료를 모색하고 있다.
영국 일간 더선은 이처럼 끊이지 않는 시련에 처한 36세 여성 킬리 톨러의 사연을 전했다. 웨이크필드에 거주하는 톨러는 2021년 유방암 진단을 받고, 7개월간의 항암치료, 수술, 이후 추가 항암 및 농협 아파트담보대출 방사선 치료를 받았다. 치료에 반응을 보여 완전 관해 상태에 도달했으나, 2024년 1월 흉통 및 신경학적 증상(두통, 협응장애 등)으로 병원을 찾았고, 영상검사에서 뇌 전이 소견이 확인됐다.
이후 감마나이프(Gamma Knife) 방사선 치료를 받았으나, 수개월 내 종양이 다시 성장했다. 의료진은 위험을 감수하고 뇌수술을 시행했지만 수술 보증부 중 뇌졸중이 발생해 우측 마비 및 언어장애가 동반됐다. 이후 추적 영상검사에서 재성장된 종양이 발견됐고, 추가 수술이나 방사선 치료가 어려운 상태로 확인됐다. 최근 의료진으로부터 12~18개월의 시한부라는 통보를 받았다.
그는 폐혈전으로 남편을 잃은 지 2년 만에 본인도 시한부 선고를 받고, 추가 생존 가능성을 모색하고자 해외 대체 치료 기아자동차 무이자 등을 고려 중이다. 현재 킬리는 해당 치료비와 아들과의 추억을 남기기 위한 모금 활동에 나서고 있다.
유방암 뇌 전이, HER2 양성·삼중음성 아형에서 높은 빈도킬리의 사례처럼 유방암이 뇌로 전이되는 경우는 생존율을 급격히 낮추는 치명적인 전이 형태로 평가된다. 유방암 환자 중 약 10~16%는 뇌 전이를 경험한다고 알려져 있다. 특히 사회연대은행 HER2 양성(HER2-positive) 및 삼중음성(triple-negative breast cancer, TNBC) 유방암 아형에서 뇌 전이 빈도가 높게 나타난다는 연구 결과가 국제학술지 ⟪Cancer Treatment Reviews⟫, ⟪Journal of Clinical Oncology⟫ 등을 통해 보고되고 있다.
HER2 양성 유 좋은 직장 방암은 전체 유방암의 약 15~20%를 차지하며, 전이성 환자의 경우 뇌 전이율이 3050%에 이른다. 삼중음성 유방암은 전체 유방암의 10~20% 내외로 알려져 있으며, 전이 위험이 높고 표적 치료제가 제한되어 예후가 가장 불량한 유형으로 분류된다.
뇌 전이는 대개 진단 후 2~3년 이내 발생하며, 폐·간·뼈 등 다른 장기 전이와 동반되는 경우가 많다. 증상은 두통, 발작, 시야 장애, 언어장애 등이며, 진단은 주로 자기공명영상(MRI)을 통해 이뤄진다.
치료는 병소 수 및 위치에 따라 감마나이프 방사선수술(SRS), 전뇌방사선(WBRT), 수술, 전신 항암요법이 고려된다. 최근에는 HER2 양성 전이에 대해 중추신경계(CNS) 침투가 가능한 투카티닙(Tucatinib), 트라스투주맙 데룩스테칸(Enhertu) 등의 표적치료제가 미국 FDA 승인을 받으며 제한적이지만 새로운 치료 옵션으로 부상하고 있다.
폐혈전, 젊은 연령에서도 발생… 조기 진단 실패 시 돌연사 위험
킬리 남편의 생명을 앗아간 폐혈전(Pulmonary Embolism, PE)은 다리 등 체내에서 생성된 혈전이 폐동맥으로 이동해 혈류를 차단하는 질환이다. 발생 시 급격한 호흡곤란과 심정지로 이어질 수 있어 즉각적인 진단과 치료가 생존에 결정적인 영향을 미친다. 대표적인 정맥혈전색전증(VTE)의 형태 중 하나로, 심부정맥혈전증( DVT)과 함께 발생하는 경우가 흔하다.
폐혈전은 전통적으로 고령자, 수술 환자, 암 환자 등 고위험군에서 주로 발생하는 것으로 알려져 있었으나, 최근에는 젊은 성인에서도 유전성 혈액응고장애, 호르몬 치료, 경구피임약 복용, 흡연, 비만 등의 복합적인 위험 요인에 의해 발병 사례가 증가하고 있다.
이 질환의 주요 병인은 혈전이 다리나 골반 부위 깊은 정맥에서 생성된 후 혈류를 따라 이동해 폐동맥에 걸려 폐혈류를 차단하는 것이다. 폐의 산소 교환이 급격히 제한되며, 심장의 우심실 압력이 상승해 심부전이나 심정지로 이어질 수 있다.
증상은 갑작스러운 호흡곤란과 흉통이 가장 흔하며, 이외에도 빈맥, 저산소증, 기침, 혈담(피 섞인 가래) 등이 나타날 수 있다. 증상이 비특이적일 경우 다른 질환과 혼동되어 진단이 지연되기도 하며, 이로 인해 환자가 돌연사에 이를 수 있다.
정은지 기자 (jeje@kormedi.com)